日前，诺华公司宣布，FDA接受了该公司为Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xxxx）递交的生物制剂许可申请（BLA），并且授予其优先审评资格。Zolgensma是一种治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因替代疗法，旨在解决1型SMA的根本遗传原因。
SMA是由于SMN1基因缺陷或缺失造成的遗传疾病。由于SMN1基因不能正常工作，1型SMA婴儿迅速失去掌管肌肉功能的运动神经元。这会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗，婴儿的肌肉会出现进行性肌无力，最终导致瘫痪或死亡。患者通常无法活过两周岁。
Zolgensma是一种基因疗法，它使用AAV9病毒载体将健康的人类SMN基因导入患者体内，让患者可以生成正常的SMN蛋白，从而改善运动神经元功能和生存。Zolgensma已经获得FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和快速通道资格。
在名为START的1期临床试验中，15名1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。在24个月的随访时，所有患者都仍然活着，而且不需要永久的呼吸机协助呼吸。92%的接受治疗剂量Zolgensma治疗的患者能够在不接受协助的情况下，自主维持坐姿超过5秒。这是1型SMA患者从未达到的里程碑。
“FDA这一重要举措让我们向将Zolgensma交给1型SMA患者又进了一步。Zolgensma一次治疗可能解决SMA的根本遗传原因，它对患者和他们的家属来说代表着显著的医疗进步，”AveXis公司总裁David Lennon先生说：“引入一次治疗就可能治愈SMA的疗法将让我们重新思考医疗健康系统对这一遗传病的诊断、治疗和护理。我们将致力于与医疗健康领域的其它机构合作让患者能够获取我们的创新疗法。”
参考资料：
[1] Novartis announces FDA filing acceptance and Priority Review of AVXS-101, a one-time treatment designed to address the genetic root cause of SMA Type 1. Retrieved December 4, 2018, from https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-announces-fda-filing-acceptance-and-priority-review-avxs-101-one-time-treatment-designed-address-genetic-root-cause-sma-type-1